Θαλάσσια Θαλασσαιμία εναντίον Μεγαλύτερης Θαλασσαιμίας

Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική διαταραχή που βρίσκεται στην περιοχή της Μεσογείου και σημαίνει "θάλασσα του αίματος". Η θαλασσαιμία είναι μια ασθένεια που προκαλείται από τα μεταλλαγμένα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στη ροή του αίματός μας. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα σοβαρή αναιμία και ο πάσχων πρέπει να μεταγγίζεται με τα νωπά συσκευασμένα ερυθρά αιμοσφαίρια τακτικά. Το Thalassemia major είναι ο όρος που χρησιμοποιείται για το άτομο που πάσχει από τη νόσο και η αναιμία για τη θαλασσαιμία χρησιμοποιείται για το άτομο που φέρει μεταλλαγμένο γονίδιο αιμοσφαιρίνης αλλά δεν πάσχει από την ασθένεια.

Τι είναι η Θαλασσαιμία Σημαντική;

Η βασική θαλασσαιμία είναι η κατάσταση ενός παιδιού που πάσχει από τη νόσο και εξαρτάται από τη μετάγγιση αίματος για επιβίωση. Υπάρχουν δύο γονίδια που είναι υπεύθυνα για τον σχηματισμό αιμοσφαιρίνης και ακόμη και αν κάποιος μεταλλάσσεται τότε άλλο είναι σε θέση να συνθέσει αιμοσφαιρίνη στη μείζονα θαλασσαιμία και τα δύο αυτά γονίδια μεταλλάσσονται, επομένως το σώμα δεν είναι ικανό να προκαλέσει αιμοσφαιρίνη και παραμένει εξαρτώμενο από τα μεταγγιζόμενα RBCs. Καθώς η ζωή αυτών των ερυθροκυττάρων είναι μικρή, ένα άτομο που πάσχει από θαλασσαιμία πρέπει να μεταγγίζεται τακτικά για να διατηρεί υγιές επίπεδο αιμοσφαιρίνης.

Τι είναι το Thalassemia Minor;

Το Thalassemia minor χρησιμοποιείται για τα άτομα των οποίων ένα από τα γονίδια της αιμοσφαιρίνης μεταλλάσσεται, αλλά άλλα είναι απόλυτα υγιή. Σε αυτή την περίπτωση η αιμοσφαιρίνη συντίθεται σε επαρκή ποσότητα αλλά ελαφρώς χαμηλότερη από εκείνη ενός ατόμου του οποίου τα γονίδια αιμοσφαιρίνης είναι υγιή. Τα άτομα αυτά ονομάζονται επίσης «μεταφορείς» επειδή φέρουν το χαρακτηριστικό γνώρισμα της θαλασσαιμίας αλλά είναι κατά τα άλλα υγιή. Εάν ο σύζυγος και οι δύο είναι θαλασσαιμία ήσσονος σημασίας τότε έχουν 25% πιθανότητα να έχουν παιδί ως μείζονα θαλασσαιμία και 50% πιθανότητα ως ανήλικη θαλασσαιμία. Η κατάσταση μικρής θαλασσαιμίας είναι πολύ σημαντική για να γνωρίζουμε αν υπάρχει κάποια γνωστή περίπτωση θαλασσαιμίας μείζονος σημασίας στην οικογένεια, καθώς μπορεί να αποτρέψει τη γέννηση παιδιού που πάσχει από μείζονα θαλασσαιμία.